Il diabete di tipo 1 è una patologia cronica, autoimmune, nella quale il pancreas non è più in grado di produrre l’insulina


donna che si inietta insulina sull'avambraccio

Rappresenta circa il 10% dei casi di diabete. E' detto anche diabete giovanile o insulino-dipendente, in quanto insorge, di solito, in giovane età e l’unico trattamento possibile è quello con insulina. Si sviluppa in genere durante gli anni dell’adolescenza, ma può comparire anche in bambini piccolissimi (perfino neonati) o in giovani adulti e dura tutta la vita.
In Italia le persone con diabete tipo 1 (DT1) sono circa 300.000 e l’incidenza di questa condizione è in aumento in tutto il mondo.

Si tratta di una patologia di origine autoimmune, cioè dipendente da un’alterazione del sistema immunitario, che comporta la distruzione di cellule dell’organismo riconosciute come estranee e verso le quali vengono prodotti degli anticorpi (autoanticorpi) che le attaccano. Nel caso del DT1, vengono distrutte le cellule del pancreas che producono insulina (cellule beta).

L’insulina è l’ormone che regola i livelli di glucosio (zucchero) nel sangue e, come una chiave che apre una porta, ne permette l’ingresso nelle cellule per essere utilizzato come fonte di energia. Il principale segno del DT1 è, perciò, l’eccesso di glucosio nel sangue (iperglicemia).

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Il DT1 è una patologia che dipende da una complessa interazione tra fattori genetici e ambientali e per la quale non sono state ancora individuate con certezza le cause scatenanti. Questi i principali fattori di rischio.

  • Fattori genetici - La presenza di alcuni geni aumenta il rischio di sviluppare il DT1 e nella stessa famiglia possono esserci più persone affette da questa condizione.
  • Fattori geografici - L’incidenza di DT1 all’interno della popolazione aumenta man mano che ci si sposta dall’Equatore: l’incidenza più alta si registra nei Paesi del nord Europa (es. Finlandia), con l’eccezione della Sardegna che presenta una delle incidenze più alte del mondo.
  • Fattori infettivi – L’esposizione ad alcuni virus (Epstein-Barr, coxsackievirus, cytomegalovirus, morbillo, parotite, influenza), in chi è geneticamente predisposto, può scatenare la risposta autoimmunitaria contro il pancreas.
  • Fattori dietetici - Alcuni elementi della dieta neonatale, come consumare troppo precocemente il latte di mucca o i cereali prima dei tre mesi di vita, potrebbero aumentare il rischio di sviluppare il DT1 negli individui geneticamente predisposti.

L’ipotesi, quindi, è che, attraverso la trasmissione di geni che interessano la risposta immunitaria, si trasmetta una “predisposizione alla malattia” che, in corso di una banale risposta a comuni agenti infettivi o dietetici, causa una reazione verso le cellule beta del pancreas, che vengono distrutte. A seguito di tale reazione, l'insulina non può più essere prodotta e si scatena la malattia diabetica.

Nel bambino i sintomi di essordio del DT1 possono essere improvvisi e, a volte, drammatici, perché le cellule beta-pancreatiche vengono distrutte molto velocemente, causando il rapido aumento dello zucchero nel sangue (iperglicemia) e la perdita di zucchero con le urine (glicosuria). In questo caso l’esordio avviene molto spesso con la cosiddetta “chetoacidosi” che può portare al coma (vedi complicanze).

Nell'adolescente e nell'adulto, invece, i sintomi di esordio possono essere più graduali, perché la distruzione delle cellule beta avviene più lentamente.

I sintomi caratteristici del DT1 all’esordio sono:

  • sete intensa e frequente bisogno di urinare, soprattutto la notte
  • perdita di peso rapida, anche se può aumentare il senso della fame
  • stanchezza
  • in caso di chetoacidosi:
    • offuscamento della vista 
    • perdita di concentrazione
    • respiro pesante e faticoso
    • alito acetonemico (con odore di mele marce o vinoso)
    • nausea e vomito
    • dolori addominali
    • sonnolenza fino alla perdita di coscienza (coma chetoacidosico)

Il DT1 può dare luogo a numerose complicanze a breve e a lungo termine.

Complicanze a breve termine

Si tratta di complicanze che possono comparire acutamente sin dagli esordi della malattia e, comunque, per tutto il suo decorso e che possono portare a gravi conseguenze se non adeguatamente trattate.

  • Chetoacidosi diabetica
    A causa della mancanza di insulina, che può essere considerata come una chiave d’ingresso, lo zucchero non può entrare nelle cellule per essere utilizzato come fonte di energia. Le cellule, quindi, cominciano a utilizzare i grassi a scopo energetico, provocando la formazione di sostanze tossiche per l’organismo: i chetoni (chetoacidosi diabetica). Questo può essere il sintomo di esordio, ma si può presentare anche come complicanza dell’iperglicemia durante il decorso della malattia.
    Per accertare la chetoacidosi è necessario ricercare la presenza di chetoni nelle urine, utilizzando apposite strisce reattive. Se i chetoni sono presenti in grande quantità, va informato subito il medico.
  • Ipoglicemia
    La complicanza più temibile nelle persone con DT1 è l’ipoglicemia, cioè l’improvviso calo degli zuccheri nel sangue, con glicemia inferiore a 70mg/dl, dovuto a un’eccessiva dose di insulina o a un pasto inadeguato rispetto all’insulina somministrata o a uno sforzo fisico eccessivo e non accompagnato dall’assunzione di zuccheri. I sintomi dell’ipoglicemia possono comparire anche in presenza di valori un po’ più elevati, qualora si verifichi un rapido abbassamento della glicemia stessa.
    Sintomi dell’ipoglicemia:
    • sudorazione
    • tremore
    • irritabilità
    • senso di fame
    • palpitazioni
    • confusione e debolezza
    In questa fase lo stesso paziente può porre fine alla sintomatologia, assumendo zucchero o un bicchiere di una bevanda zuccherata.
    La glicemia va valutata dopo circa 15 minuti, assumendo nuovamente zuccheri fino a quando non si raggiunga un valore di 100mg/dl.
    Se non si interviene subito, i sintomi possono peggiorare fino alla perdita di coscienza, alle convulsioni e al coma. In tal caso è necessario che un’altra persona somministri una fiala di glucagone, un ormone che causa l’aumento rapido dello zucchero nel sangue.
  • Iperglicemia
    La glicemia può salire in modo eccessivo per un pasto troppo abbondante o inadeguato rispetto alla dose di insulina somministrata o per una malattia concomitante (come l'influenza) o per aver saltato la terapia.
    I sintomi dell’iperglicemia sono:
    • necessità di urinare di frequente
    • sete intensa
    • secchezza della bocca
    • stanchezza
    • vista annebbiata
    • difficoltà di concentrazione.
    Se sono presenti questi sintomi, è importante controllare subito la glicemia ed effettuare una somministrazione extra di insulina, secondo quanto consigliato dal diabetologo. Se la glicemia permane stabilmente al di sopra dei 250mg/dl, è necessario controllare anche la presenza o meno di chetoni nelle urine, utilizzando le apposite strisce reattive. In presenza di chetonuria o di glicemia persistentemente elevata è necessario avvertire immediatamente il dottore.
  • Chetoacidosi diabetica
    Se le cellule dell’organismo non possono utilizzare come fonte di energia il glucosio, cominciano a bruciare i grassi e questo provoca la formazione di chetoni, sostanze tossiche per l’organismo. Questo può far comparire i seguenti sintomi:
    • nausea e vomito
    • dolori addominali
    • alito acetonemico (con odore di mele marce).
    Nel sospetto di questa condizione, è necessario ricercare la presenza di chetoni nelle urine, utilizzando le apposite strisce reattive. Se presenti in grande quantità, ne va informato subito il medico. 

Complicanze a lungo termine

Il diabete può dare complicanze a livello di diversi organi e distretti del corpo nel corso degli anni. Il rischio di sviluppare queste complicanze, che possono essere gravemente invalidanti o addirittura mortali, può essere minimizzato mantenendo costantemente un buon controllo della glicemia.

  • Malattie cardiovascolari - il diabete aumenta molto il rischio di angina, infarto, ictus, arteriosclerosi a livello delle arterie delle gambe
  • Neuropatia - il diabete danneggiando i piccoli vasi che portano nutrimento ai nervi, in particolare a quelli degli arti inferiori, provoca un danno a carico dei nervi stessi che si manifesta con formicolii, dolori a carattere urente, riduzione della sensibilità alle dita dei piedi, poi a tutto il piede e alla gamba. A livello dell’apparato digerente, possono comparire alterazioni dell’alvo (diarrea o stipsi), nausea e vomito; negli uomini può provocare impotenza erettile
  • Nefropatia - il diabete può danneggiare anche i vasi sanguigni presenti nei reni e che hanno la funzione di filtrare l’urina per depurare l’organismo delle sostanze di scarto. Questo provoca la perdita progressiva della funzionalità renale, inducendo un grado crescente di insufficienza renale, fino alla perdita completa di funzione. Il diabete è tra le principali cause di insufficienza renale terminale che rende necessario il ricorso alla dialisi (o al trapianto renale)
  • Complicanze oculari - il diabete può danneggiare i piccoli vasi della retina, la parte posteriore dell’occhio che permette la visione, e può quindi provocare la perdita progressiva della vista, fino alla cecità. La retinopatia rappresenta la maggiore causa di cecità in soggetti in età lavorativa nei apesi industrilaizzati. Le persone con diabete sono più esposte anche al rischio di sviluppare cataratta e glaucoma
  • Amputazioni - il diabete può danneggiare i nervi e i vasi degli arti inferiori; questo espone al rischio di gravi infezioni che possono partire anche da piccole ferite, indotte da scarpe stette o dall’uso di forbici infette per la pedicure. Se non trattati adeguatamente e tempestivamente questi piccoli focolai di infezione, possono espandersi, portare alla cancrena e alla necessità di amputare le dita o il piede o la gamba.

La diagnosi di DT1

si fa attraverso gli esami del sangue e delle urine. I test principali sono:

  • controllo della glicemia (glicemia uguale o maggiore di 200mg/dl, in qualunque momento della giornata, associata ai sintomi del diabete oppure, nei casi dubbi, glicemia a digiuno uguale o maggiore di 126mg/dl)
  • glicosuria (presenza di zucchero nelle urine)
  • chetonuria (presenza di chetoni nelle urine)
  • dosaggio del peptide C nel sangue, per valutare quanta insulina è ancora presente in circolo
  • autoanticorpi nel sangue (anti-insulina, anti-decarbossilasi dell’acido glutammico - anti GAD, anti-proteina IA-2), per confermare la diagnosi di DT1

Il monitoraggio del DT1

è finalizzato a mantenere le glicemie (livelli di zucchero nel sangue) costanti nel tempo e, quindi, a prevenire le complicanze. Deve avvenire quotidianamente e proseguire nel tempo.

  • Eseguire quotidianamente l’autocontrollo della glicemia, utilizzando un piccolo apparecchio (reflettometro) che legge il valore della glicemia da una striscia reattiva su cui si pone una goccia di sangue prelevata da un dito della mano. Sono, inoltre, disponibili, per il monitoraggio continuo, degli apparecchi muniti di “sensori” che sono in grado di leggere automaticamente i valori di glicemia ogni pochi minuti attraverso un ago sottile, inserito sotto la cute. Sono molto utili anche per evitare di pungersi spesso il dito ma, essendo costosi, è possibile utilizzarli solo in alcune situazioni.
  • Controllare l'igiene del cavo orale dopo ogni pasto (lavare i denti e usare il filo interdentale) ed effettuare controlli periodici dal dentista poiché il diabete aumenta il rischio di infezioni delle gengive.
  • Monitorare periodicamente i livelli di pressione arteriosa e di colesterolo nel sangue, soprattutto negli adulti, per prevenire complicanze cardiovascolari a lungo termine.
  • Effettuare controlli annuali degli organi bersaglio del diabete: fondo oculare per gli occhi, elettrocardiogramma per il cuore, creatinina nel sangue per i reni.
  • Nelle persone che hanno il DT1 da più di dieci anni, esaminare i piedi tutti i giorni, anche tra le dita, facendo attenzione alla comparsa di vesciche, piccole ferite, arrossamenti.

La terapia del DT1 si basa sulla somministrazione di insulina associata a un programma nutrizionale e di attività fisica individuale.

Gli obiettivi della terapia sono:

  • mantenere la glicemia a digiuno e pre-prandiale tra 70 e 130mg/dl
  • mantenere la glicemia post-prandiale al di sotto o uguale a 180mg/dl
  • mantenere l’emoglobina glicata (HbA1c), che fornisce una valutazione media della glicemia degli ultimi 2-3 mesi, a un livello inferiore o uguale a 7,0%

Terapia farmacologica

La terapia farmacologica del DT1 si basa solo sulla somministrazione di insulina che può avvenire attraverso varie modalità:

  • per iniezione sottocutanea, più volte al giorno, attraverso l’uso di una “penna” che contiene una cartuccia di insulina e un piccolo ago da sostituire ad ogni uso;
  • attraverso un microinfusore, un piccolo computer grande come un cellulare che contiene una cartuccia di insulina, programmato per rilasciare, tramite un piccolo tubicino inserito nel sottocute, poche unità alla volta durante le 24 ore e una quantità superiore al momento dei pasti.

Sono attualmente allo studio varie terapie sperimentali (pancreas artificiale, trapianto di cellule beta pancreatiche) che potranno in futuro sostituire la terapia iniettiva classica con altri sistemi.

Alimentazione

La dieta di una persona con diabete, non differisce molto dalla dieta sana, consigliata a qualunque persona, anche in perfetta salute.

In particolare, nel caso del DT1, è fondamentale che le persone conoscano il contenuto in carboidrati (zuccheri) dei diversi alimenti (counting dei carboidrati) per poter dosare correttamente l’insulina ai pasti. A tale scopo assume un ruolo insostituibile l’educazione terapeutica svolta da professionisti adeguatamente formati e rivolta sia al paziente sia ai familiari, soprattutto se si tratta di bambini.

Va, infatti, sottolineato che i carboidrati sono contenuti soprattutto nei cereali, nella frutta e in alcuni ortaggi (patate, carote, ecc.) e che, per il loro calcolo è necessario tenere conto sia della qualità (zuccheri semplici o complessi) sia del contenuto in proteine, grassi e fibre del pasto, che possono influenzarne l’assorbimento a livello intestinale.

Attività fisica

L’attività fisica è una componente fondamentale nella corretta gestione quotidiana del diabete. I diabetici di tipo 1 possono svolgere attività fisica al pari di tutti gli altri, ma devono avere l’accortezza di assumere le giuste quantità di zuccheri prima e durante l’esercizio, in modo da non incorrere in pericolose ipoglicemie (v. complicanze). Come per l’alimentazione, anche in questo caso è fondamentale l’educazione terapeutica dei paziente e dei loro familiari.

Il DT1 non può essere prevenuto, in quanto sono ancora poco chiari i fattori di rischio che interagiscono con la predisposizione genetica scatenando la reazione autoimmunitaria.

È, tuttavia, possibile prevenire, posticipare l’insorgenza o ridurre la gravità delle complicanze, mantenendo quanto più possibile stabili nel tempo i valori glicemici. Per fare ciò, è importante che la persona con DT1, da un lato, sia consapevole della propria condizione e sia in grado di gestirla nella vita quotidiana, dall’altro, segua uno stile di vita sano. A tale scopo è essenziale il ruolo dell’educazione terapeutica, che potenzi le capacità di gestione della malattia, sia della persona con diabete, sia dei suoi familiari, soprattutto se si tratta di bambini con DT1.

Per la prevenzione delle complicanze è, quindi, necessario seguire alcune regole e, in particolare:

  • iniettare regolarmente e correttamente l’insulina
  • seguire una dieta corretta
  • fare attività fisica regolare ma con le dovute precauzioni
  • eseguire regolarmente i controlli necessari al monitoraggio della malattia
  • non fumare
  • fare ogni anno la vaccinazione antinfluenzale.

Le informazioni pubblicate in "La nostra salute" non sostituiscono in alcun modo i consigli, il parere, la visita, la prescrizione del medico.

Data di pubblicazione: 18 dicembre 2013, ultimo aggiornamento 15 novembre 2017

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